Risques associés aux tests de dépistage prénatal non invasifs

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Écrit par Linda Hohnholz

Aujourd'hui, la Food and Drug Administration américaine met en garde le public contre le risque de faux résultats, d'utilisation inappropriée et d'interprétation inappropriée des résultats avec les tests de dépistage prénatal non invasif (NIPS), également appelés tests ADN sans cellule ou tests prénataux non invasifs. (NIPT). Ces tests recherchent des signes d'anomalies génétiques chez un fœtus en analysant un échantillon de sang de la personne enceinte. Compte tenu de l'utilisation accrue de ces tests et des récents rapports des médias, la FDA fournit ces informations pour éduquer les patients et les prestataires de soins de santé et pour aider à réduire l'utilisation inappropriée des tests NIPS.

"Alors que les tests de dépistage prénatal génétiques non invasifs sont largement utilisés aujourd'hui, ces tests n'ont pas été examinés par la FDA et peuvent faire des déclarations sur leurs performances et leur utilisation qui ne sont pas fondées sur des données scientifiques solides", a déclaré Jeff Shuren, MD, JD, directeur du Center for Devices and Radiological Health de la FDA. « Sans une bonne compréhension de la façon dont ces tests doivent être utilisés, les gens peuvent prendre des décisions de soins de santé inappropriées concernant leur grossesse. Nous exhortons fortement les patients à discuter des avantages et des risques de ces tests avec un conseiller en génétique ou un autre fournisseur de soins de santé avant de prendre des décisions basées sur les résultats de ces tests.

Les tests NIPS peuvent fournir des informations sur la possibilité qu'un enfant naisse avec un problème de santé grave. Cependant, les tests NIPS sont des tests de dépistage et non des tests de diagnostic. Ils ne fournissent que des informations sur le risque qu'un fœtus puisse avoir une anomalie génétique, et des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer si un fœtus est affecté ou non.

Les anomalies génétiques peuvent être causées par un chromosome manquant ou une copie supplémentaire d'un chromosome, appelée aneuploïdie, un petit morceau manquant d'un chromosome appelé microdélétion, ou un morceau supplémentaire de chromosome appelé duplication. Ces anomalies génétiques peuvent causer de graves problèmes de santé. Les affections causées par un chromosome manquant ou une copie supplémentaire d'un chromosome sont plus courantes et peuvent être plus faciles à détecter, comme le syndrome de Down, qui peut entraîner des difficultés physiques et intellectuelles. Un morceau manquant ou supplémentaire d'un chromosome peut entraîner des maladies plus rares, telles que le syndrome de DiGeorge, qui peut provoquer des malformations cardiaques, des difficultés d'alimentation, des problèmes du système immunitaire et des difficultés d'apprentissage.

Tous les tests NIPS actuellement disponibles sur le marché sont proposés en tant que tests développés en laboratoire (LDT). La plupart des LDT, y compris les tests NIPS, sont proposés sans examen par la FDA. Alors que les LDT sont des dispositifs médicaux en vertu de la loi fédérale sur les aliments, les médicaments et les cosmétiques, la FDA a adopté une politique générale d'application discrétionnaire pour la plupart des LDT depuis la promulgation des modifications relatives aux dispositifs médicaux en 1976. Cela signifie que la FDA n'applique généralement pas les exigences réglementaires applicables. pour la plupart des LDT. La FDA continue de travailler avec le Congrès sur une législation visant à établir un cadre réglementaire moderne pour tous les tests, y compris les LDT.

De nombreux laboratoires proposant ces tests annoncent leurs tests comme « fiables » et « très précis », offrant une « tranquillité d'esprit » aux patients. La FDA craint que ces allégations ne soient pas étayées par des preuves scientifiques solides. Bien que ces laboratoires affirment que leurs tests sont très précis, il existe des limites en raison de la rareté de certaines des conditions incluses dans le dépistage. Par exemple, lors du dépistage d'une maladie très rare, un résultat de dépistage positif peut être plus susceptible d'être un faux positif qu'un vrai positif, et le fœtus peut ne pas être réellement affecté. Dans d'autres cas, un résultat de dépistage positif peut détecter avec précision une anomalie chromosomique, mais cette anomalie est présente dans le placenta et non dans le fœtus, qui peut être en bonne santé.

Les patients et les fournisseurs de soins de santé doivent être conscients des risques et des limites de l'utilisation de ces tests de dépistage génétique prénatal et du fait qu'ils ne doivent pas être utilisés seuls pour diagnostiquer des anomalies chromosomiques (génétiques). Cependant, la FDA est au courant de rapports selon lesquels des patients et des prestataires de soins de santé ont pris des décisions critiques en matière de soins de santé sur la base des résultats de ces tests de dépistage sans tests de confirmation supplémentaires. Des personnes enceintes ont mis fin à une grossesse sur la seule base des résultats du dépistage génétique prénatal, sans comprendre les limites des tests de dépistage et le fait que le fœtus peut ne pas avoir l'anomalie génétique identifiée par le test de dépistage. 

La FDA recommande que les patients et les prestataires de soins de santé discutent des avantages et des risques de tous les tests génétiques prénataux, y compris les tests NIPS, avec un conseiller en génétique ou un autre prestataire de soins de santé avant d'envisager de tels tests ou de prendre des décisions concernant leur grossesse. Veuillez consulter la communication sur la sécurité ci-dessous pour une liste complète des recommandations pour les patients et les fournisseurs de soins de santé.

La FDA continuera de surveiller de près les problèmes de sécurité liés à l'utilisation des tests NIPS et s'engage à protéger la santé publique.

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Rédacteur en chef pour eTurboNews basé au siège d'eTN.

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